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2018年日本神奈川縣立兒童醫學中心研習分享∼Hospice care,以trisomy 18個案為例
撰文:嘉義基督教醫院兒科專科護理師 蕭乃嘉
 

  染色體數目的異常,多影響到重要的基因,因此大多都不能順利誕生,而胎死腹中。在臨床上仍可見到的體染色體異常有三種:21三染色體(trisomy 21)、13三染色體(Patau氏症)及18三染色體症(Edwards)。以Trisomy 18為例,在初生嬰兒當中,常帶有頭部外觀的異常、先天性心臟病及肢體的異常,胎兒在產前及產後均有嚴重發育遲緩,僅5%患者能存活超過一年,其主要死因在於窒息以及心臟異常。

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